8月24日，两篇最新研究成果在顶尖学术期刊《自然》背靠背发表，首个人类Y染色体完整序列展现在世人面前，这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。

一条人类Y染色体的完整序列（图片来自文章）

第一篇文章报道了完整的人类Y染色体由62,460,029对碱基组成。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误，同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对，揭示了多个基因家族的完整结构。此外，科学家们还从中新鉴定出了41个过去未知的蛋白编码基因，也揭示了影响生育的重要基因组特征。

在另一篇文章中，研究团队组装了代表世界21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些组装结果更详细阐释了Y染色体在18.3万年的人类演化历史中的遗传差异。研究结果揭示了新的DNA序列，保守区域的特征，以及促进Y染色体复杂结构的分子机制。