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《自然》重磅:首个人类Y染色体完整测序结果问世!
来源: | 作者:万淋潍 | 发布时间: 2023-08-25 | 272 次浏览 | 分享到:

8月24日,两篇最新研究成果在顶尖学术期刊《自然》背靠背发表,首个人类Y染色体完整序列展现在世人面前,这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白,带来了对不同人群演化和变异的见解。

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一条人类Y染色体的完整序列(图片来自文章)

第一篇文章报道了完整的人类Y染色体由62,460,029对碱基组成。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误,同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对,揭示了多个基因家族的完整结构。此外,科学家们还从中新鉴定出了41个过去未知的蛋白编码基因,也揭示了影响生育的重要基因组特征。

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在另一篇文章中,研究团队组装了代表世界21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些组装结果更详细阐释了Y染色体在18.3万年的人类演化历史中的遗传差异。研究结果揭示了新的DNA序列,保守区域的特征,以及促进Y染色体复杂结构的分子机制。